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Exame de Exoma Completo da Mendelics
O Exoma é um exame de diagnóstico genético que faz o sequenciamento e a análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano, mais análise de CNVs (variações no número de cópias) e DNA mitocondrial, e serve para detectar alterações nas sequências dos éxons do DNA que causam doenças.
A Mendelics foi o primeiro laboratório na América Latina a realizar o exame de Exoma.
O exame de Exoma detecta variantes genéticas associadas a síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo (TEA), malformações congênitas e doenças raras. Cerca de 85% das doenças genéticas humanas são causadas por alterações genéticas que estão nas regiões do DNA analisadas pelo exame de Exoma.
Por que fazer o exame de Exoma com a Mendelics?
O diagnóstico genético conseguido pelo exame de Exoma permite esclarecer a causa do quadro do paciente, possibilitando entender melhor seu prognóstico, direcionar para um acompanhamento mais adequado e personalizado e realizar o aconselhamento genético da família.
O sequenciamento do Exoma serve para diagnosticar pacientes com suspeita de doença genética já conhecida; pacientes sintomáticos sem diagnóstico mas com suspeita de condições como deficiência intelectual, autismo e malformações congênitas; pacientes sem diagnóstico mesmo após investigação por outros exames genéticos; paciente com suspeita de doença causada por múltiplos genes ou doenças raras.
O Exame de Exoma da Mendelics é o mais completo possível, incluindo análise de variantes de nucleotídeo único (SNV), variações no número de cópias (CNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e DNA mitocondrial. Tudo em um único exame. Além disso, existe a possibilidade da reanálise do laudo, à luz dos conhecimentos científicos mais atuais.
Como é feita a coleta do material genético para o exame do exoma?
A coleta pode ser feita por swab bucal ou por sangue. A coleta da mucosa bucal é realizada de forma prática, rápida e indolor seguindo as instruções que acompanham o kit.
A amostra colhida por swab bucal possui estabilidade de até 60 dias em temperatura ambiente, enquanto a amostra de sangue possui estabilidade de até 15 dias em temperatura ambiente.
Acesse nosso site e saiba mais sobre o exame de Exoma da Mendelics.