Microarray Genômico (SNP-array)

O Microarray Genômico (SNP-array) ou Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array) é uma técnica de análise cromossômica capaz de detectar alterações genéticas em todo o genoma em um único ensaio.
A análise detecta ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos no genoma com uma sensibilidade e especificidade significativamente maiores do que os exames de citogenética como Cariótipo e FISH.
A Genotyping utiliza a metodologia da Affimetrix CytoScan 750K  análise cromossômica por Microarray, que envolve a análise do número de cópias, SNPs e sondas não polimórficas.
A análise permite a detecção da (ou de):
. Variação de Número de Cópias (CNVs)
. Perdas de heterozigose (LOH)
. Dissomia Uniparental
. Consanguinidade
. Mosaicismo.  

Segundo recomendações internacionais do American College of Medical Genetics (ACMG) a análise por microarray é a primeira linha de investigação de teste pós-natal para: 
.  Indivíduos com Anomalias múltiplas que não caracterizam Síndromes Genéticas conhecidas,
. Indivíduos não sindrômicos com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência mental
. Indivíduos com manifestações do espectro autista.

Além disso é uma ferramenta de investigação adicional, em indivíduos que se enquadrem nas mesmas condições descritas acima e que tenham apresentado cariótipo normal por citogenética convencional.
O teste também é indicado para aconselhamento genético pré-natal, podendo ser realizado para investigar casos de malformações fetais.

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