Teste genético para detecção de câncer de mama é expandido

O sequenciamento de próxima geração – conhecido em inglês como next-generation sequencing ou NGS – já permite identificar a predisposição genética a mutações dos genes do câncer de mama. Elas foram detectadas em pacientes anteriormente encaminhadas como início precoce do câncer de mama 1 e 2 (BRCA 1 e 2 em inglês) ou triplo negativo.

O estudo, publicado dia 14 de março no Journal of Clinical Oncology, foi feito por um time de cientistas do Beth Israel Deaconess Center, em Boston (USA), em 488 pacientes do Instituto Dana-Farber Cancer Institute, também em Boston, recém-diagnosticadas com câncer de mama, para mutações em 25 genes do câncer.

O teste utilizado foi o Myriad myRisc Hereditary Cancer Test (do Myriad Genetic Laboratories em Salt Lake City, USA), que mostrou que 10% das pacientes tinham mutações germinativas no gene de predisposição ao câncer de mama, cerca de 30 delas no gene BRCA 1/2 e 21% em outros genes – o que significa um aumento de 70% em relação às mutações identificadas pelo teste BRCA
sozinho.

Um dos pontos importantes do estudo é que, das 22 mulheres com mutações deletérias, ou seja, 42% delas, foram diagnosticadas antes dos 45 anos, que significa que pacientes mais velhas podem ser beneficiadas pelo teste de 25 genes.

De uma forma geral, portanto, o painel de análise de 25 genes identificou 70% mais cânceres de mama causados por mutações do que o teste BRCA 1/2 sozinho. Dessa forma, a esperança é que ele se torne um importante aliado para ajudar as famílias a tomar medidas preventivas para reduzir os riscos de aparecimento do câncer de mama.