06/09/2007

Um beijo pode diagnosticar a fibrose cística

"No primeiro dia do nascimento, quando ele passou a ficar mais perto de mim, eu o beijava muito – rosto, mãozinhas, pezinhos – e nos primeiros dias eu já reparava que ele era salgadinho. (...). Eu senti que era um suor salgado, um salgado diferente, que a língua chega até a arder com o sal. Além disso, ele suava muito, e quando o suor secava, ficava até um farelinho de sal na testa dele".

Dessa forma, Celina Márcia dos Santos Damasceno percebeu que havia algo errado com seu filho antes mesmo do teste de triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho*.

Poucos dias após o teste, ela foi procurada para que o bebê fizesse os exames de confirmação, que deram o diagnóstico positivo para fibrose cística, doença genética que acomete as glândulas exócrinas, provocando alterações que afetam pulmões, pâncreas, fígado, intestino, seios da face, órgãos sexuais e o estado nutricional do paciente.

A fibrose cística, ou mucoviscidose, é causada por um defeito em um gene responsável pela síntese de uma proteína chamada de CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizada na membrana celular. E esse problema determina uma concentração anormal de cloro, sódio e água dentro das células epiteliais das vias respiratórias, do pâncreas, dos intestinos e das glândulas sudoríparas. Por causa disso, há alta concentração de cloreto de sódio no suor, deixando-o salgado.

"O suor das crianças com fibrose cística é muito mais salgado do que o suor das crianças normais, e uma mãe atenta pode perceber isto", revelou o pediatra Francisco José Caldeira Reis, presidente do conselho científico da Associação Mineira de Assistência a Mucoviscidose (Amam).

O pediatra conta que há casos em que a percepção da mãe é essencial para o diagnóstico da doença.

"No Pronto Atendimento do HC uma criança de seis meses de vida chegou com história de tosse freqüente e chiera que não melhoravam com nenhum medicamento. A hipótese mais provável nessa situação, para o pediatra, é que se trata de uma bronquiolite viral aguda. Este seria o diagnóstico se a mãe não informasse também o apelido da criança: ‘Doutor, ele já tem um apelido: salgadinho’. Bastou essa informação para o pediatra pensar na fibrose cística e solicitar o teste de suor, que confirmou a doença".

Os sintomas clínicos respiratórios ou digestivos, a história familiar, assim como a triagem neonatal podem indicar apenas a suspeita da doença, mas o diagnóstico definitivo só é dado pela realização do teste do suor (iontoforese), que mede os níveis de cloreto no suor do paciente em duas ocasiões diferentes.

Manifestações da doença e dificuldades dos pacientes

Os distúrbios no transporte de sódio, cloro e água através dos epitélios, ocorridos na fibrose cística, resultam na formação de secreções muito mais grossas e pegajosas do que o normal, provocando lesões obstrutivas em diversos órgãos. As principais manifestações clínicas da doença, resultantes disso, são infecções respiratórias de repetição e doença pulmonar crônica, que levam a uma perda progressiva da função pulmonar, diarréia (com fezes volumosas e gordurosas) desnutrição e déficit no crescimento.

O início dos sintomas e sinais é variável, mas ocorre mais habitualmente nos primeiros meses de vida, como aconteceu com o filho de Celina Damasceno. "Quando já estávamos em casa, ele começou a evacuar muito, sete dias após o nascimento. Eu pensava que era normal, mas fiquei cismada", informou.

Ela ainda contou que o bebê, com 6 meses, já apresenta problemas respiratórios – "agora ele está internado com dificuldades respiratórias, e é a terceira internação dele desde o nascimento. Mas ele é espertinho, mama direitinho, toma enzimas e vitaminas que faltam, o único problema é o respiratório, por causa da doença".

O pediatra Francisco Reis destaca que algumas pessoas com fibrose cística têm diversas restrições, principalmente por causa da insuficiência respiratória, mas outros conseguem ter uma vida normal, inclusive tendo filhos e praticando atividades físicas, "dentro de sua limitação individual".

"A doença é essencialmente crônica e solicita muito dos pacientes e de seus pais, transformando sua rotina diária em um trabalho intenso, principalmente nos pacientes mais graves. Muitos pacientes, pela insuficiência respiratória que possuem, não conseguem trabalhar ou ter uma vida mais ativa, com atividades desportivas. Os pacientes menos acometidos, no entanto, conseguem superar todas as dificuldades", explicou o pediatra.

Outras manifestações que podem acontecer é a icterícia neonatal (olho amarelado), o íleo meconial (atraso importante na emissão da primeira evacuação pelo recém nascido), o prolapso de reto, diabetes mellitus, esterilidade, desidratação, tosse crônica pólipos nasais e alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés.

Incurável, não contagiosa e tratável

Quando os pais são portadores, ou seja, cada um tem um gene da fibrose cística sem desenvolver a doença, o risco de ter um filho com a patologia é de 25% em cada gestação. Por isso, a transmissão acontece apenas geneticamente, com uma incidência de aproximadamente de um caso para cada 2.500 nascidos vivos da raça branca, um para 18 mil da raça negra, e um para 90 mil em orientais.

Apesar de não ter cura, o diagnóstico precoce e o acompanhamento clínico adequado podem melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O tratamento consiste em antibióticos para combater a infecção pulmonar, enzimas pancreáticas, vitaminas, fisioterapia respiratória, inalações diárias, e uma dieta hipercalórica, e rica em proteínas e lípides.

* De acordo com dados do Ministério da Saúde, apenas os estados de Minas Gerais, Paraná e Santa Catarina realizam a triagem neonatal para fibrose cística em seus serviços de referência.

Fonte: Bibliomed