Teste da Bochechinha – A Genômica a serviço da triagem neonatal

Os cuidados com a saúde preventiva dos nossos filhos evoluíram muito, ao longo dos últimos anos, com a chegada dos testes genéticos. Um dos campos que mais se beneficiou com o avanço da Genética foi o das doenças neonatais. Esse grupo de doenças tem origem genética, com exceção de doenças infecciosas e de algumas formas de hipotireoidismo congênito.

Embora a triagem neonatal seja realizada no teste do pezinho, a confirmação do diagnóstico depende, em sua grande maioria, da realização de exames genéticos. A análise feita diretamente no DNA também é capaz de identificar doenças neonatais tratáveis que não têm exames bioquímicos ou de espectrometria de massas em tandem disponíveis e, por este motivo, não são contemplados nos testes do pezinho convencional e expandido.

A Mendelics oferece testes genéticos rápidos, precisos e acessíveis. Com o objetivo de expandir nossa missão para o diagnóstico de doenças neonatais, desenvolvemos o Teste da Bochechinha, um painel molecular de custo acessível e que pode ser realizado à partir do primeiro dia de vida, sem um limite de idade. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 310 doenças que podem se manifestar na primeira infância, todas com tratamento já disponível. O diagnóstico precoce e a imediata intervenção terapêutica permitem reduzir ou até mesmo impedir as manifestações clínicas. A nova versão deste teste molecular inclui a triagem da Distrofia Muscular de Duchenne e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doenças que tiverem medicações aprovadas pela ANVISA nos últimos anos.

No Teste da Bochechinha, são reportadas apenas alterações que aumentam o risco de desenvolver as doenças avaliadas no teste, evitando assim resultados inconclusivos que apenas geram ansiedade nos pais, um dos maiores problemas do teste do pezinho convencional.

Visite-nos no stand 32 durante o 47º Congresso Brasileiro de Análises Clínicas e conheça mais sobre o Teste da Bochechinha.

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